Armia Dzieci - The Army of Kids. 13,614 likes · 19 talking about this. > Armia Dzieci - Oficjalna Strona na Facebook > The Army of Kids - Official Facebook Site Zespół Patau, znany również jako trisomia 13, to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13 w komórkach osoby chorej. Do charakterystycznych objawów zespołu Pataua należą poważne wady wrodzone: nieprawidłowości w rozwoju mózgu, wady serca, małe lub źle wykształcone oczy, niespójność Zespół dysfunkcji powstały w wyniku wady genetycznej zwanej zespołem Patau nie jest przypadłością dziedziczną. Jego przyczyną jest nieprawidłowe rozdzielenie się chromosomów ojca i matki w procesie tworzenia komórek rozrodczych. W konsekwencji do jednej z gamet wędrują wszystkie, zaś do drugiej żaden chromosom z tej pary. Trisomia 13 (inaczej zespół Patau lub zespół Pataua) to zaburzenie genetyczne, polegające na obecności dodatkowego chromosomu 13 [1]. Częstość występowania trisomii 13 szacuje się jako 1 na 10 000-20 000 żywych urodzeń, jest to wada letalna — śmiertelność przedporodowa wynosi powyżej 95% [1]. Genetyka. Wady letalne płodu mogą być wywołane przez anomalie chromosomowe, czyli dziedziczenie nieprawidłowej liczby chromosomów (co powoduje np. Zespół Downa, Zespół Edwardsa i Zespół Patau) lub anomalie genetyczne, czyli defekty pojedynczego genu (powodujące np. anemię sierpowatą, hemofilię czy mukowiscydozę). Zespół Angelmana to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, które można pomylić z autyzmem lub mózgowym porażeniem dziecięcym. Maluchy chorujące na tę przypadłość mają wesołe usposobienie i charakterystyczny wygląd. Wyróżnia je także specyficzny chód przez co określa się je jako „dzieci marionetki” lub „dzieci aniołki”. WFDMx. Zespół Pataua jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wady rozwojowe układu nerwowego, wady serca oraz pęknięcie wargi i podniebienia dziecka i można ją wykryć nawet w czasie ciąży za pomocą testów diagnostycznych, takich jak amniopunkcja i dzieci z tą chorobą przeżywają średnio mniej niż 3 dni, ale zdarzają się przypadki przeżycia do 10 lat, w zależności od ciężkości zespołu. Zdjęcie dziecka z zespołem Patau Charakterystyka zespołu PatauNajczęstsze cechy dzieci z zespołem Patau to:Ciężkie wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego;Poważne upośledzenie umysłowe;Wrodzone wady serca;W przypadku chłopców jądra nie mogą schodzić z jamy brzusznej do moszny;W przypadku dziewcząt mogą wystąpić zmiany w macicy i jajnikach;Policystyczne nerki;Rozszczep wargi i podniebienia;Zniekształcenie rąk;Wady w tworzeniu się oczu lub ich niektóre dzieci mogą mieć niską masę urodzeniową i szósty palec na dłoniach lub stopach. Zespół ten dotyka większość dzieci, których matki zaszły w ciążę po 35 roku życia. Kariotyp zespołu Patau Jak przebiega leczenieNie ma specyficznego leczenia zespołu Pataua. Ponieważ zespół ten powoduje tak poważne problemy zdrowotne, leczenie polega na złagodzeniu dyskomfortu i ułatwieniu karmienia dziecka, a jeśli przeżyje, na podstawie pojawiających się objawów opieramy się na dalszej może być również wykorzystana do naprawy wad serca lub pęknięć warg i podniebienia oraz do fizjoterapii, terapii zajęciowej i sesji logopedycznych, które mogą pomóc w rozwoju dzieci, które przyczynyZespół Pataua pojawia się, gdy podczas podziału komórki pojawia się błąd, który powoduje potrojenie chromosomu 13, co wpływa na rozwój dziecka jeszcze w łonie błąd w podziale chromosomów można wiązać z zaawansowanym wiekiem matki, ponieważ prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii jest znacznie większe u kobiet, które zajdą w ciążę po 35 roku życia. Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne neurologiczne defekty oraz problemy z sercem, które mogą zagrażać życiu noworodka. Częstotliwość jego występowania nie jest znana, ale wiele wskazuje na to, że częściej dotyka dzieci płci żeńskiej. Płody płci męskiej zwykle nie dożywają porodu. Zobacz film: "Witaminy w ciąży" spis treści 1. Objawy i rozpoznanie zespołu Pataua 2. Leczenie zespołu Pataua 1. Objawy i rozpoznanie zespołu Pataua Zespół Pataua, podobnie jak zespół Downa, dotyka przede wszystkim dzieci kobiet, które późno zaszły w ciążę. Noworodki z zespołem Pataua wyglądają podobnie. Charakterystyczne są dodatkowe palce u rąk lub nóg, zdeformowane stopy, mała głowa, małe oczy, zdeformowany nos lub jego brak, rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia. U 80 proc. dzieci występują wady wrodzone serca. Częste są również defekty nerek. Ponadto u noworodków z zespołem Pataua mogą mieć miejsce głębokie zaburzenia umysłowe oraz brak podziału mózgu w okresie płodowym. W przypadku trisomii chromosomu 13 należy liczyć się z prawdopodobieństwem wystąpienia powikłań. Komplikacje u noworodków pojawiają się niemal natychmiast po urodzeniu. Są to: trudności z oddychaniem, głuchota, trudności z karmieniem, niewydolność serca, napady padaczkowe oraz problemy z widzeniem. Symptomy zespołu Pataua są wyraźnie widoczne w momencie narodzin dziecka. Niekiedy jest on jednak błędnie uznawany za zespół Edwardsa, dlatego w celu potwierdzenia diagnozy należy wykonać testy genetyczne. Bardzo przydatne są badania obrazowe. Tomografia komputerowa lub obrazowanie rezonansem magnetycznym pozwalają na znalezienie ewentualnych wad wrodzonych serca, mózgu i nerek. Należy wykonać także badanie serca ultradźwiękami (echokardiogram), gdyż częstotliwość wad wrodzonych serca u dzieci z zespołem Pataua jest wysoka. 2. Leczenie zespołu Pataua Leczenie dzieci dotkniętych zespołem Pataua koncentruje się na konkretnych problemach fizycznych, z którymi noworodek przyszedł na świat. Wiele dzieci przeżywa zaledwie kilka dni lub tygodni, co ma związek z poważnymi problemami neurologicznymi lub złożonymi wadami serca. Niekiedy konieczna jest operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia. Ogromne znaczenie mają: fizykoterapia, terapia zajęciowa i terapia mowy. Dzięki profesjonalnej pomocy dzieci z zespołem Pataua mogą osiągnąć pełnię swojego potencjału rozwojowego. Rodzice dzieci z zespołem Pataua mogą poddać się testom genetycznym, by ocenić ewentualne ryzyko wystąpienia zespołu u kolejnego dziecka. Zespół Pataua jest stosunkowo mało znany, co nie zmienia faktu, że wiążą się z nim poważne zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka. Ponad 80 proc. dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym roku życia. Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi Pataua. Wiadomo jedynie, że ryzyko trisomii chromosomu 13 jest mniejsze u dzieci młodych kobiet. Warto pamiętać o tym, planując dziecko. polecamy Artykuł zweryfikowany przez eksperta: Lek. Paweł Baljon lekarz w Wojewódzkim Szpitalu Zespolonym w Kielcach. Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to bardzo rzadka, a zarazem poważna choroba. Objawia się szeregiem wad wrodzonych, które często uniemożliwiają normalne funkcjonowanie. Leczenie tej choroby jest bardzo skomplikowane, a całkowite wyleczenie niemożliwe Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) jest jedną z rzadziej występujących postaci trisomii chromosomalnej u noworodków. Choć dotyka zaledwie jedno na 8000-12000 dzieci, to uznaje się ją za wyjątkowo ciężką - wiąże się bowiem z szeregiem objawów. Chorobę rozpoznaje się po niewłaściwej liczbie chromosomów – w przypadku zespółu Patau występuje dodatkowy, 13 chromosom. Co to dokładnie oznacza? Zdrowy człowiek potrzebuje do normalnego życia dwóch kopii tego samego chromosomu. Trzecia zaś powoduje wady genetyczne, a nawet w niektórych przypadkach śmierć. Przy omawianym zaburzeniu, mamy do czynienia właśnie z taką sytuacją - w komórkach organizmu pojawia się trzecia kopia 13 chromosomu. Pojawienie się dodatkowego chromosomu jest wynikiem nieprawidłowego rozdzielenia się chromosomów rodziców podczas procesu podziału komórek rozrodczych. Według statystyk znacznie częściej pojawia się u płci żeńskiej, a płody płci przeciwnej w większości przypadków nie dożywają porodu. Najczęstsze choroby genetyczne Zespół Patau - diagnostyka Dziecko chore na zespół Patau ma bardzo słabe rokowania. Według statystyk większa część dzieci (aż 80 proc.), u których wykryto tę chorobę, umiera kilkanaście godzin po urodzeniu. Niewielki odsetek przeżywa do 12 miesiąca, a jeszcze mniejszy do 3 lat. O obecności wad wrodzonych rodzice mogą dowiedzieć się podczas badania USG. Genetyczne badanie USG to bardzo ważne badanie, które należy wykonać między 11 a 14 tygodniem ciąży. W tym przedziale bowiem są najlepiej widoczne elementy budowy ciała, dzięki czemu można ocenić prawidłowy rozwój konkretnych narządów (np. wady nerek). Badanie służy również ocenie prawdopodobieństwa ewentualnych chorób genetycznych. Wynik, który budzi wątpliwości lekarza, nie jest jednak wyrokiem - gdy w czasie badania zostanie wykryty nieprawidłowy rozwój fizyczny płodu, lekarz zleca dalszą diagnostykę. W celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby wykonuje się przesiewowe badania prenatalne - test PAPP-A oraz NIFTY. Dopiero kiedy te wyniki będą niepokojące, lekarz może doradzić przyszłej mamie badanie, które będzie w 100 proc. pewne. Chodzi o tzw. amniopunkcję, która jednak niesie ze sobą niewielkie ryzyko uszkodzenia płodu, nie jest więc obojętne dla kobiety i jej dziecka. Choć nie można powiedzieć, że przyczyną wystąpienia tej choroby jest wiek matki, w przypadku kobiet po 35 roku życia mówi się o zwiększonym ryzyku zachorowań. Zespół Patau - charakterystyczne objawy Jeśli w badaniu USG lekarz nie zauważy żadnych nieprawidłowości, pacjentka nie wykona żadnych badań, o chorobie dowie się dopiero po urodzeniu dziecka. Wtedy wykonuje się badanie krwi, które ma pomóc lekarzowi postawić diagnozę. Na wynik czeka się kilka tygodni. Zespół Patau diagnozuje się najczęściej po porodzie lub w pierwszych godzinach życia, bo objawy są widoczne gołym okiem. Dzieci obarczona tą chorobą rodzą się zazwyczaj ciężkim stanie i lekarze od razu podejmują działania mające na celu uratowanie życia i możliwość normalnego funkcjonowania. Dziecko z zespołem Patau może mieć następujące objawy: niska masa urodzeniowa, małogłowie, wystające czoło, małe oczy, często osadzone zbyt blisko siebie, niekiedy dziecko ma tylko jedno oko na środku głowy, braki skóry na głowie, niedorozwinięty układ nerwowy, obniżone napięcie mięśniowe, poważne wady narządu wzroku, głuchota, rozszczep wargi oraz podniebienia, położenie serca po prawej zamiast po lewej stronie, nieprawidłowy, zniekształcony nos lub całkowity jego brak, zniekształcone małżowiny uszne, zrośnięte palce u rąk i nóg lub dodatkowe palce, wodonercze, torbielowatość nerek, przepuklina, wykształcone narządy płciowe obu płci u chłopców, wady rozwojowe macicy, ciężkie upośledzenie umysłowe u dziecka. Zespół Patau - jak wygląda leczenie? Chorzy muszą być przez cały czas pod ścisłą kontrolą lekarza, wymagają częstej hospitalizacji i regularnej rehabilitacji. Lekarze indywidualnie traktują każdy przypadek i robią wszystko co mogą, by dać chorym noworodkom jak największe szanse na przeżycie. Trudno jednak mówić w tym przypadku o typowym leczeniu choroby, likwidowaniu objawów. Jeśli lekarzom uda się utrzymać dziecko przy życiu, niekiedy pojawia się konieczność operacji wad wrodzonych, np. serca. Czasami dokonuje się także korekcji rozszczepu wargi. Niektóre wady w części twarzy wymagają założenia dziecku specjalnej sondy nosowo-żołądkowej, służącej do karmienia. Z zespołem Patau wiążą się stosowanie szczególnej diety, dostosowanej do nieprawidłowo funkcjonujących nerek. Rodzice muszą również być świadomi, że opieka nad takim dzieckiem wiąże się z systematycznymi badaniami, kontrolą i ciężką pracą, by dziecko robiło postępy w rozwoju (choćby nauka mowy). W leczeniu objawowym dużą rolę powinna odgrywać fizykoterapia. Przeczytaj także: Najczęstsze choroby wieku dziecięcego: jak rozpoznać, objawy, leczenie Wrodzona przepuklina przeponowa - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania Wodogłowie u dziecka - przyczyny, objawy, rodzaje, leczenie Zespół Patau jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wady rozwojowe układu nerwowego, wady serca i pękanie wargi i dachu jamy ustnej dziecka, i można ją wykryć nawet podczas ciąży, za pomocą testów diagnostycznych, takich jak amniopunkcja i badanie dzieci z tą chorobą przeżywają średnio krócej niż 3 dni, ale zdarzają się przypadki przeżycia do 10 roku życia, w zależności od nasilenia dziecka z zespołem PatauCharakterystyka zespołu PatauNajczęstsze cechy dzieci z zespołem Patau to:Ciężkie wady rozwojowe w ośrodkowym układzie nerwowym;Poważne upośledzenie umysłowe;Wrodzone wady serca;W przypadku chłopców jądra nie mogą zejść z jamy brzusznej do moszny;W przypadku dziewcząt mogą wystąpić zmiany w macicy i jajnikach;Policystyczne nerki;Rozszczep wargi i podniebienia;Wady rozwojowe rąk;Wady w tworzeniu oczu lub ich niektóre dzieci mogą mieć niską masę urodzeniową i szósty palec na dłoniach lub stopach. Zespół ten dotyka większość dzieci z matkami, które zaszły w ciążę po 35 roku zespołu PatauJak odbywa się leczenieNie ma specyficznego leczenia zespołu Patau. Ponieważ ten zespół powoduje tak poważne problemy zdrowotne, leczenie polega na złagodzeniu dyskomfortu i ułatwieniu karmienia dziecka, a jeśli przeżyje, następująca opieka opiera się na objawach, które się może być również wykorzystana do naprawy wad serca lub pęknięć warg i dachu jamy ustnej oraz do wykonywania fizykoterapii, terapii zajęciowej i sesji logopedycznych, które mogą pomóc w rozwoju dzieci, które przeżyły..Możliwe przyczynyZespół Patau występuje, gdy podczas podziału komórki występuje błąd, który powoduje trzykrotne zwiększenie chromosomu 13, co wpływa na rozwój dziecka, gdy jest jeszcze w macicy błąd w podziale chromosomów może być związany z zaawansowanym wiekiem matki, ponieważ prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii jest znacznie większe u kobiet, które zaszły w ciążę po 35 roku życia.. Malutki Kubuś, który zadziwia wszystkich Po porodzie przekazano nam, że synek prawdopodobnie nie przeżyje nocy, a nawet jeśli tak, to raczej nie wyjdzie ze szpitala. Kubuś był silny, mocno nas pokochał i nie chciał odchodzić. Razem z nami walczył o wspólny powrót do domu. Czuliśmy wsparcie i miłość w całej naszej rodzinie. W szpitalnej kaplicy prosiłam Boga o łaskę opiekowania się synkiem, by mógł poczuć, jak mocno jest kochany, bym mogła wziąć go w ramiona i przytulić. To było moje wielkie marzenie, które się spełniło i choć trochę ukoiło serce. Tylko ja i matki, które stoją w obliczu okrutnej prawdy o śmiertelnej chorobie dziecka, wiedzą, co się czuje, kiedy można przytulić dziecko zaledwie przez kilka sekund, bo za chwilę ktoś je zabierze. Te kilka sekund przynosi cudowną ulgę. Czułam, że w tym momencie przekazałam synkowi moc i wsparcie, że jesteśmy razem i razem przejdziemy przez czas, który Bóg mu dał. Czytaj dalej... Historia Jakuba Kubuś urodził się 17 grudnia 2010 roku w Warszawie. Długo wyczekiwaliśmy jego przyjścia na świat. Nasz dom był przygotowany na przyjęcie dziecka. Poród i szok. Pamiętam jak jechaliśmy do szpitala. Byliśmy bardzo szczęśliwi, że już niedługo będziemy trzymać nasze maleństwo w ramionach, że na Święta Bożego Narodzenia będziemy w domu. Niestety, los chciał inaczej. Nasze szczęście prysło jak bańka mydlana. Czytaj dalej... Franuś O chorobie synka dowiedzieliśmy się w czasie ciąży w 20 tygodniu, podczas badania USG. Wiadomość o chorobie naszego dziecka wstrząsnęła nami, nie mogliśmy w to uwierzyć, załamaliśmy się. Zostaliśmy skierowani do szpitala przy ul. Karowej. Pojechaliśmy tam następnego dnia. Podczas badania diagnoza potwierdziła się przepuklina mózgowa i małogłowie. Lekarze powiedzieli, że jest to choroba nieuleczalna, że dziecko może nie przeżyć porodu, że mogę nie donosić ciąży. Poinformowano mnie także, że w mojej sytuacji mogę przerwać ciążę. Nie potrafilibyśmy tego zrobić, ponieważ pragnęliśmy z mężem, aby nasz skarbek urodził się normalnie. Nie umiałabym przerwać Jego życia. Czytaj dalej... Ludzie marzą o aniołach... Zuzieńka przybierała na wadze, rosła, była śliczną dziewczynką. Naprawdę była silna. Bylismy z mężem pewni, że będzie długo żyła. Niestety tak sie nie stało. Stan zdrowia Zuzi pogorszył się kilka dni przed odejściem, stała sie niespokojna, często płakała. Z dnia na dzień zachorowała na zapalenie płuc. Ostatnia jej noc była bardzo ciężka – nie mogła oddychać, potrzebowała tlenu. Nie spaliśmy tej nocy, bo nie sen był ważny, ważne było to, aby pomoc naszemu skarbeńkowi. Nie chciałam wierzyć własnej intuicji, ale czułam, że nadchodzi najgorsze. Czytaj dalej... Każdy wspólny dzień jest dla nas nagrodą Zuzia urodziła się 3. 06. 2010 r. w 39 tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie. Mierzyła 45 cm i ważyła g. Zuzanna to nasze pierwsze, bardzo upragnione dziecko. Dzień, w którym dowiedziałam się, że jestem w ciąży, był najpiękniejszym dniem w moim życiu. Okres ciąży był wspaniały, czułam się bardzo dobrze i z utęsknieniem czekałam na pierwsze ruchy dziecka. To cudowne uczucie nosić w sobie nowe życie. Ciąża przebiegała bez zarzutu, nic nie wskazywało, że z moim dzieckiem dzieje się coś złego. Z miesiąca na miesiąc byłam coraz bardziej szczęśliwa. Niestety, szybko się to zmieniło. W chwili urodzenia Zuzi dowiedziałam się, że coś jest nie tak z moim maleństwem. Nie mogła oddychać, więc natychmiast zabrano ją ode mnie. Czytaj dalej... Prawdziwy twardziel Szymek przyszedł na świat w środku mroźnej i śnieżnej nocy jako duży, silny i zdrowy chłopak (10 pkt w skali Apgar) – nasz pierwszy Synek. Jego pojawienie się na świecie było dla wszystkich wielką radością. Niestety, nasza radość i szczęście trwały bardzo krótko. W trzeciej dobie życia u Szymka pojawiło się znaczne obniżenie napięcia mięśniowego. Po wyczerpaniu możliwości diagnostycznych w szpitalu MSWiA, w którym Szymuś przyszedł na świat, zostaliśmy skierowani i przewiezieni do Centrum Zdrowia Dziecka celem dalszych badań. Wykluczywszy szereg schorzeń lekarze, mimo braku innych typowych objawów, podjęli decyzję o badaniu w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (choroby Werdniga – Hoffmana), choroby rzadkiej i nieuleczalnej. Czytaj dalej... Szczęśliwa "Trzynastka" Okres świadomego oczekiwania w ciąży i trzy miesiące ziemskiego życia naszej córeczki to czas wyjątkowych doświadczeń, które nauczyły nas na nowo patrzeć i kochać. Czerwiec ubiegłego roku był dla nas wyjątkowo trudnym miesiącem. Byłam w 20 tygodniu ciąży, kiedy podczas badania USG dowiedzieliśmy się, że będziemy mieli córeczkę. Niestety, pod koniec badania zamiast standardowej formułki: „wszystko w porządku” usłyszeliśmy, że nasze maleństwo ma rozszczep podniebienia i wadę serduszka. Potem przyszła pora na serię badań i niepewność oczekiwania na ostateczną diagnozę. W pamięci mam hasła, które wtedy usłyszeliśmy: trisomia trzynastego chromosomu, zespół Patau, wada letalna, decyzja należy do was… Nikt nam niczego dokładnie nie wytłumaczył, a ja nawet nie wiedziałam, co to znaczy wada letalna. Czytaj dalej... Cieszymy się każdym kolejnym dniem Chciałabym napisać o naszym synku Kubusiu i jego ciężkiej chorobie. Chociaż trudno się pisze o kimś, kogo się kocha. Mam na imię Anna, a mój mąż Dariusz. Mamy jeszcze dwoje dzieci, Aleksandrę (4 lata) i Adriana (7 lat). Kubuś urodził się 15 października 2007 r. w Płońsku. Ważył 2600 g i mierzył 52 cm. Przez cały czas był przy mnie mąż, który potrafi wspierać mnie w trudnych chwilach. Po urodzeniu Kubusia podjęto decyzję w szpitalu w Płońsku o przewiezieniu synka do CZD w Międzylesiu. Czytaj dalej... Majeczka O tym, że Maja jest chora, dowiedziałam się w 22 tygodniu ciąży, w grudniu, prawie przed samymi Świętami. Zespół Edwardsa – to spadło na mnie jak grom. Choroba letalna, wada serduszka, śmierć może nastąpić w każdej chwili – tak nam powiedziano. Do tego momentu nie wiedziałam w ogóle, że taka choroba istnieje. Byłam zdruzgotana, przez prawie 2 tygodnie leżałam i płakałam, nie mogłam się z tym pogodzić, nie chciałam nikogo widzieć, z nikim rozmawiać, nie odbierałam telefonów. Czytaj dalej... Adaś - krótka historia Adaś urodził się 1 marca 2008 roku o godzinie 0:15 w szpitalu przy ulicy Karowej. Urodził się po to, żeby cierpieć. O jego chorobie dowiedzieliśmy się w 25 tygodniu ciąży – wyrok brzmiał: zespół genetyczny (zespół Edwardsa), wtedy nie wiedzieliśmy co to za choroba i jakie są jej konsekwencje. Pani w zakładzie genetyki wyjaśniła nam, że to choroba bardzo źle rokująca – śmiertelna. Czytaj dalej... Emilka Tak bardzo cieszyliśmy się na myśl o tym, że wkrótce zostaniemy rodzicami. Nie mogliśmy się doczekać, kiedy nasze pierwsze dziecko pojawi się na świecie. Snuliśmy plany, mieliśmy marzenia. Wszystko było takie piękne do dnia, kiedy okazało się, że nasze słoneczko jest bardzo chore. Podczas badania USG w 22 tygodniu ciąży lekarz zauważył, że serduszko nieprawidłowo się rozwija. Gdy to usłyszeliśmy byliśmy przerażeni, ale mieliśmy nadzieje, że lekarz się pomylił, że to nie może być prawda. Umówiliśmy się na wizytę do pani doktor Joanny Dangel na specjalistyczne badania. Po tych badaniach nie mieliśmy już żadnych wątpliwości. Okazało się, że nasze dziecko ma złożoną wadę serca (DILV, CoA, TGA) i rokowania na przyszłość nie są dobre, a wręcz bardzo złe. Czytaj dalej... Wiara jest naszą siłą Majeczka miała piękne, duże, niebieskie oczy. Kiedy na mnie patrzyła, czułam, że widzi całe moje wnętrze, że wie, jak bardzo ją kocham. Zmieniła całe nasze życie, pokazała nam, czym jest miłość. Nauczyła nas kochać. Sprawiła, że cieszyliśmy się każdą minutą, którą razem spędzaliśmy. Tuliłam ją i nie wyobrażałam sobie życia bez niej. Stała się całym moim światem, moim życiem. Staraliśmy się nie myśleć o tym, że kiedyś odejdzie, i żyć, jak normalna rodzina. Czasami jednak dopadała nas świadomość, że nasza Majeczka jest chora, że od nas odejdzie. Czytaj dalej... Kubuś Bardzo trudno jest pisać o kimś, kogo się bardzo kocha, a kogo nie można już przytulić, pogłaskać. Jest to historia chłopca o niebieskich oczach. Kubuś urodził się 24 maja 2006 r., był drobniutki i, jak się później okazało, bardzo chory. Mój malutki synek miał zespół Edwardsa – jest to wada genetyczna źle rokująca. Tylko 10% dzieci dożywa pierwszego roku życia – tak nam powiedzieli lekarze. Od tamtego czasu zaczęła się walka o życie Kuby, o każdy dzień... minutę... Czytaj dalej... Kubuś Bardzo trudno jest pisać o kimś, kogo się bardzo kocha i jest się bezsilnym wobec choroby, która dotyka najdroższą osobę, mojego synka Kubusia. Ciąża przebiegała prawidłowo, ale lekarz często powtarzał, że dziecko jest małe. Urodziłam wcześniej dwoje dzieci i niepokoił mnie fakt, że Kubuś jest mały i ma dużą niedowagę. Kiedy prosiłam lekarza o jakieś dodatkowe badania, twierdził, że czasem tak bywa i nie ma powodu do niepokoju. Mam żal do siebie, że dałam uśpić moją czujność. Termin porodu ustalono na 1 maja 2006 r., a na podstawie USG na 1 czerwca, później 6 czerwca, 8 czerwca. Czytaj dalej... Krystian Krystianek urodził się r. Niestety w pięć tygodni po porodzie lekarze zdiagnozowali u maluszka wadę genetyczną GANGLIOZYDOZA GM 1, co oznaczało dla nas wyrok!!! Dzieci z tą chorobą przeżywają statystycznie ok. dwóch lat, my jednak głęboko wierzyliśmy, że uda nam się pokonać granicę życia. Pierwsze urodziny były niezapomnianą chwilą. Radość, że to już roczek, ale zarazem strach, co będzie dalej... Każdy dzień był chwilą tylko dla nas... Wreszcie nadeszły DRUGIE, jeszcze bardziej wyjątkowe urodziny naszego synka. Czytaj dalej... Mama o Krystianie 27 lutego 2005 r. na świat przyszła najwspanialsza, cudowna i krucha istotka o imieniu Krystianek. Już w ciąży zauważono obrzęk oraz płyn w jamie otrzewnowej. Jednak nikomu z nas nie przyszło do głowy, że jest to pierwszy sygnał tego, że maleństwo nie urodzi się zdrowe. Trafiłam na oddział patologii ciąży do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, gdzie po czterotygodniowym pobycie zostałam wypisana z dobrą wiadomością – ani obrzęku, ani płynu w otrzewnowej nie ma. Czytaj dalej... Inny świat Długo się zastanawiałam jak napisać o Igusi. Potem przypomniałam sobie, czego szukałam w historiach dzieci i rodziców w pierwszych informa­torach, jakie dostałam, kiedy mieliśmy zdecydować się czy przejść pod opiekę hospicjum. Szukałam przede wszystkim odpowiedzi czy podejmujemy słuszną decyzję. Chciałam tez zobaczyć jak wygląda życie w domu z dzieckiem, na które zapadł nieodwołalny wyrok. Czytaj dalej... Pamiętnik z dni naszego życia Piszę ten tekst, ponieważ chciałabym podzielić się tragedią, jaka dotknęła mnie i moją rodzinę. Obecnie jestem w 34 tygodniu ciaży i noszę pod sercem córeczkę, która jest chora na holoprosencephalie. Jest to wada rozwojowa mózgu z towarzyszącymi jej zmianami w obrębie twarzoczaszki. Ta ciąża jest moją drugą, pierwszą straciłam w 2001 roku. Płód obumarł w siódmym tygodniu, a w dziewiątym tygodniu ciąży przekazano nam tę wiadomość. Czytaj dalej... Basiulek Historia naszej córeczki Basi zaczęła się pewnej październikowej nocy. Początek ciąży znosiłam świetnie, choć był to bardzo trudny okres w naszym życiu – umierała moja mama, a ja jako lekarz byłam bezsilna i bezradna. Ciężko pracowaliśmy z Basiulkiem, bo w pracy ukrywałam fakt, że jestem w ciąży. Operacje, czasami 2 dziennie, dyżury, noce w szpitalu. Mój wiek, a także fakt bycia w drugiej ciąży i posiadania już zdrowego dziecka pozwalały mi myśleć optymistycznie. Książkowo nie kwalifikowałam się do grupy ryzyka. Nie myślałam zupełnie o badaniach genetycznych. Czytaj dalej... Nasza Majusia Maja urodziła się 3 marca 2009 roku. Na świat przyszła poprzez cesarskie cięcie w szpitalu im. Orłowskiego w Warszawie. Urodziła się bardzo malutka i wymagała podawania tlenu, więc trafiła do inkubatora. Spędziła w nim ponad dwa tygodnie. Nie miała odruchu ssania, dlatego przez cały czas karmiona była przez sondę. Miała kłopoty z samodzielnym oddychaniem, a przeprowadzone w szpitalu echo serca wykazało ubytek w przegrodzie międzykomorowej i co za tym idzie, jego niewydolność. O podejrzeniu wady genetycznej dowiedzieliśmy się przypadkiem od jednej z dyżurnych lekarek. Zlecono badanie kariotypu. Wynik potwierdził zespół Edwardsa. Po kolejnych dwóch tygodniach, wypisano Maję do domu pod opiekę WHD. Czytaj dalej...

zespół patau zdjęcia dzieci